Тубулопатии

Тубулопатии – это группа заболеваний, которые поражают почечные канальцы. Возникают болезни как осложнение на фоне других патологий почек или носят наследственный, генетический характер.

Заболевания, относящиеся к тубулопатии и причины их развития

К тубулопатии относят заболевания:

• цистиноз;
• почечный тубулярный ацидоз;
• нефрогенный несахарный диабет;
• почечная глюкозурия;
• синдром Барттера;
• псевдогипоальдостеронизм;
• цистинурия;
• синдром Гительмана;
• семейный гипофосфатемический рахит;
• синдром Лиддла.

Часто тубулопатия возникает из-за генетического дефекта. Мутация происходит в генах, которые кодируют синтез белка, транспортирующих микроэлементы через мембраны клеток почечных канальцев.

Также причиной может быть диспластическое изменение в почках. Это значит, что во время внутриутробного развития у плода была неправильная закладка тканей. В результате изменилась структура мембран тубулоцитов. Эти факторы провоцируют нарушение процесса реабсорбции разных микроэлементов и соединений из первичной мочи.

К развитию тубулопатии приводят любые болезни, которые нарушают функционирование почечных канальцев. Например, ожог тяжелой степени, заболевания крови и иные состояния, значительно повышающие нагрузку на почки.

Симптомы

У некоторых пациентов заболевание протекает без симптомов. У других проявляется:

• слабостью;
• повышенным объемом мочи (полиурия);
• срыгиванием;
• признаками мозжечковой атаксии;
• сильной жаждой (полидипсией);
• почечными коликами;
• гипотонусом мышц;
• симптомами рахита;
• чувством голода;
• бледность;
• повышением или понижением давления;
• обезвоживанием;
• деформацией костей.

Клинические проявления зависят от транспортировки полезных микроэлементов и от того, в какой части общей системы произошли нарушения. Например, при диабете гипофосфатемичекого типа происходит чрезмерный вывод кальция из организма с мочой. В результате у пациента наблюдается общая слабость, быстрая утомляемость, постоянная сонливость.

Диагностика

Метод диагностики назначает лечащий врач, ориентируясь на общее состояние пациента и клиническую картину. Может потребоваться сделать:

• рентген мочевыделительной системы;
• УЗИ, КТ или МРТ почек;
• МСКТ надпочечников и почек.

Для правильной постановки диагноза требуется сдать анализ мочи на глюкозу, калий, натрий, кальций и хлор, а также анализ крови на гормоны и микроэлементы.

Методы лечения

Цель лечения первичной тубулопатии заключается в восполнении недостатка микроэлементов, активно выводящихся с мочой. Вторичной – нахождение причины появления патологии, и ее устранение (вылечить заболевание, изменить диету).

Последствия тубулопатии

При тубулопатии в организме нарушаются обменные процессы в дистальном и проксимальном отделе канальцев. В почках начинают накапливаться вещества, идущие на формирование камней.

Существуют две группы факторов, способствующих образованию конкрементов при тубулопатии;

• экзогенные;
• эндогенные.

К экзогенным – относят климатические и геохимические условия. Также большую роль играют привычки питания. Например, на формирование камней влияет:

• влажность;
• повышенная температура воздуха;
• состав воды, которую человек пьет ежедневно.

При сильном потоотделении и обезвоживании организма, возрастает в моче концентрация солей, что содействует их кристаллизации.

Немаловажную роль в появлении почечного камнеообразования играют пищевые привычки. Молочная и растительная пища ощелачивает мочу, а мясная – окисляет. Также камни при тубулопатии возникают из-за:

• чрезмерного употребления консервов, соли;
• недостатка витамина С, А;
• избытка витамина D.

Эндогенные факторы – это нарушенный отток мочи из почек, замедленная почечная гемоциркуляция, хронический воспалительный процесс в почках. Особое место занимает дистрофия эпителия почечных канальцев, сопровождающаяся повышением в моче и крови уровня мукополисахаридов. Они формируются в полисахаридные цилиндры, которые становятся основами камней.

Если по результатам УЗИ было выявлено, что на фоне тубулопатии возникли конкременты, то в клинике "Современной Практической Медицины" составят подходящий план лечения. Если камни большого размера или консервативные методы не принесли желаемого результата, то врачи предложат современный малотравматичный способ терапии мочекаменной болезни – бесконтактную литотрипсию. Суть заключается в дроблении конкрементов без оперативного вмешательства.

Вне тела человека специальный аппарат генерирует акустические волны, фокусирующиеся непосредственно на камне. Конкремент разрушается без повреждения окружающих тканей. Во время проведения процедуры врач не делает надрезы и проколы. Через несколько часов пациент может самостоятельно уйти домой. Песок и мелкие фрагменты камней выводятся постепенно самостоятельно с мочой.